Tiedemiehet huuhtelevat geneettisiä ja evolitaatiotietoja autismin nousun syyn löytämiseksi.

Kathleen Doheny

Autismin tai siihen liittyvien sairauksien diagnosoimien lasten määrä on kasvanut siinä, mitä monet kutsuvat hälyttäväksi. 1970-luvulla ja 1980-luvulla noin 1 000 lapsesta oli autismi.

Nykyään CDC arvioi, että yhdellä Yhdysvaltain yhdeksästä 8-vuotiaasta on autismin taajuushäiriö tai ASD. Tämä laajennettu määritelmä ei koske pelkästään autismia vaan myös aivojen kehityshäiriöiden kokoelmia, kuten Aspergerin oireyhtymää ja tilaa, joka tunnetaan yleisesti kehittyvänä kehityshäiriönä - ei muuten määritelty (PDD-NOS). Vaikka kaikki häiriöt jakavat joitakin oireita, ne ovat erilaiset muilla tavoilla, mukaan lukien oireiden aikajana ja vakavuus, CDC: n mukaan.

Tapausten ilmeinen nousu saa aikaan kaksi polttavaa kysymystä vanhemmille, lääkäreille ja tutkijoille:

• Onko autismi todella kasvussa, vai onko uusi tilasto vain heijastanut kasvavaa tietoisuutta tilasta, laajennetusta määritelmästä ja muista tekijöistä?
• Jos autismi on nousussa, kuten useimmat asiantuntijat uskovat, mikä aiheuttaa kasvua?

(Onko joku rakastat autismia? Liity muihin vanhempiin ja huoltajiin autismin tukiryhmän ilmoitustaululla.)

Jatkui

Autismi: todellinen lisäys tai semantiikka?

Autismin tapaus on herättänyt paitsi hälytystä, myös keskustelua siitä, olisiko autististen lasten lukumäärä voinut kasvaa niin paljon suhteellisen lyhyessä ajassa.

"Siitä on paljon ristiriitaa", sanoo Jeff Milunsky, MD, Bostonin yliopiston ihmisen geneettisen tutkimuskeskuksen johtaja.

Kaksi tutkijaa, jotka seurasivat autisminopeutta samassa Englannin alueella syntyneissä lapsissa vuosina 1992-1995 ja sitten vuosina 1996-1998, totesivat, että hinnat olivat vertailukelpoisia, ja päätteli, että autismin esiintyvyys oli vakaa. Tutkimus julkaistiin American Journal of Psychiatry vuonna 2005.

Mutta Milunsky sanoo, että useat tutkimukset ovat dokumentoineet Yhdysvaltojen kasvun.

Tuoreessa raportissa lehdessä Taudin arkisto lapsuudessaMilunsky ja hänen kollegansa viittaavat useisiin tutkimuksiin, joissa todettiin autismin kasvua. Esimerkiksi vuonna 2003 tehdyssä suuressa Atlantassa tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että yksi 166: sta 250: stä lapsesta 250: llä oli autismi. American Medical Associationin lehti.

Jatkui

Toisessa CDC: n tekemässä tutkimuksessa 14: ssä valtiossa havaittiin, että yleinen yleisyys on yksi 152: stä, jota Milunsky ja muut sanovat nykyään yleisesti hyväksytty luku.

Muut asiantuntijat sanovat, että autismi on lisääntymässä, mutta muut tekijät kuin useammat diagnosoidut lapset vaikuttavat. Raportoitujen tapausten lisääntyminen johtuu "diagnostiikkasubstituutiosta", sanoo Paul Shattuck, PhD, apulaisprofessori Washingtonin yliopistossa St. Louisissa ja autismin tutkija.

"Lapsella, joka on merkitty autistiseksi tänään, olisi voitu merkitä henkisesti taantuneita 10 vuotta sitten samassa koulujärjestelmässä", Shattuck sanoo. Vasta vuonna 1992 koulut alkoivat sisällyttää autismia erityisluokitukseen.

Nykyään lapset, joilla on diagnosoitu autismin spektrin häiriö, vaikuttavat usein lievemmin kuin klassinen "Rain Man" -stereotyyppi, johon jotkut ihmiset liittyvät tähän häiriöön, Shattuck sanoo. Kun autismi havaittiin ensimmäisen kerran vuonna 1943, joissakin ensimmäisissä tutkimuksissa todettiin, että suurin osa lapsista oli henkisesti hidastuneita. "Nykyään lasten vähemmistö ASD: llä on henkisesti hidastunut", Shattuck kertoo.

Jatkui

Keskustelu siitä, vaikuttavatko ilmoitetun autismin lisääntymiseen vaikuttavat tekijät, kuten enemmän tietoisuutta, jäävät huomiotta, sanoo Isaac Pessah, PhD, toksikologian professori, Lasten ympäristöterveystieteiden keskuksen johtaja ja MIND-instituutin jäsen Kalifornian yliopiston Davisin yliopisto. Sen sijaan, että väittäisimme, onko kasvu johtunut siitä, että jotkut lapset luokitellaan uudelleen, tai muista tekijöistä, hän sanoo: "Meidän on ymmärrettävä, miksi se on yksi 150: stä."

Keskittyminen todellisiin lukuihin - eikä keskusteluun - on viisasta, sanoo Draxelin yliopiston kansanterveyslaitoksen Drexelin yliopiston epidemiologian ja biostatistiikan osaston puheenjohtaja ja professori Craig Newschaffer. "Luulimme, että autismi oli hyvin harvinaista, ja on selvää, että se ei ole."

Autismin syyt

Autismin syyn - tai tarkemmin sanottuna - syiden saavuttaminen on vaikeampaa kuin syövän syiden purkaminen, sanoo Gary Goldstein, MD, Kennedy Kriegerin instituutin toimitusjohtaja Baltimoressa. ja muut kehityshäiriöt.

Jatkui

"Tämä on vaikeampaa kuin syöpä, koska syövän aikana voit biopsia sen, voit nähdä sen röntgensäteellä", Goldstein sanoo. "Meillä ei ole verikoetta autismia varten. Ei ole biomarkkia, kuvaa, ei patologiaa."

"Ei ole olemassa yhtä selitystä", sanoo Marvin Natowicz, MD, lääketieteellinen genetiikka ja Clevelandin klinikan genomilääketieteen instituutin varapuheenjohtaja.

"Viime vuosien aikana on tapahtunut paljon edistystä autismin syiden ymmärtämisessä", Natowicz sanoo. "Tiedämme paljon enemmän kuin tekimme." Silti hän sanoo, että tutkimuksella on pitkä matka. "Yksi numero, jonka näet usein, on, että noin 10 prosentilla autistista on lopullinen diagnoosi, syy-sairaus." Muut 90 prosenttia tapauksista on edelleen pulaa asiantuntijoille.

Usein autistisella lapsella on yhteinen ongelma, kuten kohtaushäiriö, masennus, ahdistuneisuus tai ruoansulatuskanavan tai muiden terveysongelmien. Vähintään 60 erilaista sairautta - geneettistä, metabolista ja neurologista - on yhdistetty autismiin. New EnglandJournal of Medicine.

Yhdestä kohdasta eniten samaa mieltä: geneettisen ja ympäristötekijöiden yhdistelmä voi olla tärkeä. Tutkijat katsovat molempia alueita.

Jatkui

Autismin geneettisyyden nollaaminen

Jotkut todisteet siitä, että geneettisellä roolilla on rooli autismissa ja ASD: ssä, saadaan kaksosetutkimuksesta. CDC: n mukaan, jos yhdellä identtisellä kaksoisosalla on autismi, on myös 75% mahdollisuus, että toinen ikä vaikuttaa. Jos sisarinen kaksoisuus vaikuttaa, toisella kaksosella on 3% mahdollisuus saada autismia.

Vanhemmilla, jotka synnyttävät lapsen ASD: llä, on jopa 8 prosentin mahdollisuus saada toinen lapsi, johon myös vaikuttaa, CDC arvioi.

Useat yhdysvaltalaiset parit ovat viivästyttäneet synnytystä, ja sekä äidin että isän vanhemmat ikäryhmät ovat liittyneet suurempaan riskiin saada lapsia ASD: ssä, raportin mukaan lehdessä Pediatrics. Iän myötä geneettisten mutaatioiden tai muiden geneettisten ongelmien riski voi nousta.

Erityiset geneettiset ongelmat auttavat selittämään vain pienen osan autismin tapauksista tähän mennessä. "Tiedämme, että suuret kromosomaaliset poikkeamat tunnistetaan noin 5 prosentissa ASD: stä", sanoo Milunsky Bostonin yliopistosta. "Tiedämme, että Fragile X-oireyhtymä aiheuttaa noin 3%." Fragile X-oireyhtymä, geneettisten olosuhteiden perhe, on yleisin perinnöllisen henkisen vajaatoiminnan syy, ja myös yleisin tunnettu autismin tai autismin kaltaisen käyttäytymisen syy.

Jatkui

Geneettisen epävakauden "kuumia paikkoja" voi olla merkitystä, tutkijat sanovat. Esimerkiksi joukko tutkijoita ilmoitti New England Journal of Medicine että tiettyjen kromosomien päällekkäisyydet ja poistot näyttävät liittyvän joihinkin autismin tapauksiin.

Spesifiset geenit tai kromosomien ongelmat liittyvät pieneen määrään ASD-tapauksia, Milunskey kirjoittaa raportissa autismitutkimuksesta, joka on julkaistu Taudin arkisto lapsuudessa. Esimerkiksi äidin päällekkäisyys tietyllä kromosomialueella on liittynyt noin 1 prosenttiin ASD: n käyttäjistä.

"Asumme näihin" hotspot "-alueisiin ja tunnistamme joitakin yksittäisiä geenejä, jotka liittyvät joko suoraan syy-yhteyteen tai alttiuteen ASD: lle, Milunsky sanoo.

Mutta genetiikka ei ole koko tarina, hän ja muut asiantuntijat sanovat.

Ympäristövälittäjien nollaaminen

Useita ympäristöön kohdistuvia laukaisijoita tutkitaan ASD: n kehittymisen syynä tai vaikuttavana tekijänä, erityisesti geneettisesti haavoittuvassa lapsessa.

Jatkui

Altistuminen torjunta-aineille raskauden aikana voi lisätä riskiä. Vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa. T Ympäristöterveysnäkymät, tutkijat vertaivat 465 lasta, joilla oli diagnosoitu ASD, ja lähes 7000 lasta ilman diagnoosia, ja totesi, elivätkö äidit torjunta-aineita käyttävien maatalousalueiden lähellä.

ASD: n lisääntymisriski lisääntyi käytettyjen torjunta-aineiden punnitsemisen myötä ja naisten kotien läheisyydessä kenttiin.

Torjunta-aineiden altistumisen lisäksi ympäristössä syntyvät orgaaniset epäpuhtaudet ovat toinen huolenaihe, kertoo UC Davisin Pessah. Esimerkiksi polykloorattuja bifenyylejä tai PCB: itä, aineita, jotka olivat aiemmin löytyneet sähkölaitteista, loistevalaisimista ja muista tuotteista, ei enää tuoteta Yhdysvalloissa, vaan viipyvät ympäristössä, hän sanoo. "Erityiset PCB-tyypit ovat kehittyviä neurotoksiineja", hän sanoo.

Toinen aivojen toksiini on elohopea orgaanisessa muodossaan. Mutta vuonna 2007 julkaistun raportin mukaan Pediatrics, ei ole todisteita siitä, että autismin lapset Yhdysvalloissa ovat lisänneet elohopeapitoisuuksia tai altistumista ympäristölle. Vaikka monet ASD: n lasten vanhemmat uskovat, että lapsen kunto johtui rokotteista, jotka aiemmin sisälsivät timerosaalia (elohopeaa sisältävä säilöntäaine), lääketieteen laitos toteaa, ettei syy-yhteyttä ole.

Monet autismin järjestöt ovat kuitenkin vakuuttuneita siitä, että on olemassa yhteys. Rokotteen ja autismin keskustelu käynnistyi maaliskuun alussa 2008, kun liittovaltion virkamiehet myönsivät palkita 9-vuotiaan Georgian tytön perheelle, joka kehitti autismin kaltaisia ​​oireita pikkulapsena rutiininomaisen lapsuusrokotuksen saamisen jälkeen. Virkamiehet sanoivat, että tytölle vuonna 2000 annetut lapsuusrokotteet, ennen kuin timerosaali lopetettiin, pahentivat jo olemassa olevaa tilannetta, joka sitten ilmeni autismin kaltaisina oireina. Olemassa oleva tila oli mitokondrioiden häiriö, solun "teholähteet" perheen mukaan.

Jatkui

Geneettisen ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen seuranta

Lisää vastauksia on tulossa. UC Davisin Pessah on yksi tutkijoista CHARGE-tutkimuksessa (lapsuuden autismin riskit geneettisestä ja ympäristöstä), joka on käynnissä oleva 2 000 lapsen tutkimus. Joillakin lapsilla on autismi, joillakin on kehitysviive, mutta ei autismi, ja jotkut ovat lapsia ilman kehitysviiveitä.

Pessah ja muut tutkijat keskittyvät siihen, miten geenien ja ympäristön vuorovaikutuksella on rooli autismissa.

Tähän mennessä saatujen havaintojen joukossa hän sanoo, että äidin immuunijärjestelmän toiminta voi vaikuttaa lapsen myöhempään autismin kehitykseen. Pessah ja hänen kollegansa ottivat verinäytteitä 163 äidistä CHARGE-tutkimuksessa - 61: llä oli autismin lapsia, 62 oli normaalisti kehittyviä lapsia ja 40 oli lapsia, joilla ei ollut autistista kehitystä. Sitten he eristivät immuunijärjestelmän vasta-aineita, nimeltään IgG, kaikkien äitien verestä. He ottivat verinäytteet ja altistivat ne laboratoriossa kudospankista saadulle sikiön aivokudokselle.

Jatkui

Autismin lasten äitien vasta-aineet olivat todennäköisempiä kuin kahden muun ryhmän vasta-aineet reagoimaan sikiön aivokudokseen, Pessah sanoo, ja reaktiossa oli ainutlaatuinen kuvio.

Eläintutkimuksessa UC Davis -tiimi ruiskutti vasta-aineet eläimiin. Eläimet, jotka saivat IgG-vasta-aineita autististen lasten äiteistä, olivat poikkeava käyttäytyminen, kun taas normaalisti kehittyvien lasten äideistä vasta-aineita saaneilla eläimillä ei ollut epänormaalia käyttäytymistä.

Toisessa tutkimuksessa UC Davis -tiimi havaitsi, että leptiinin taso, hormoni, jolla on merkitystä aineenvaihdunnassa ja painossa, oli paljon korkeampi autisilla lapsilla kuin normaalisti kehittyvillä lapsilla, varsinkin jos heidän autisminsa oli alkuvaiheessa.

Toinen tutkimus, jonka juuri käynnisti CDC ja joka nyt rekisteröi lapsia, seuraa geneettisiä ja ympäristötekijöitä, jotka voivat lisätä ASD: n riskiä.

Sitä kutsutaan SEED-tutkimukseksi varhaisen kehityksen tutkimiseksi - viiden vuoden tutkimuksessa seurataan yli 2 000 lasta kuudessa paikkakunnassa eri puolilla USA: ta, kertoo tutkimuksen pääesittelijä Drexelin Newschaffer. Jotkut on diagnosoitu ASD: llä, joillakin on muu kuin ASD: n kehitysongelma, ja kolmas ryhmä on lapsia, joilla ei ole kehitysongelmia.

Jatkui

Tutkijat keräävät lukuisia geneettisiä ja ympäristötietoja, Newschaffer kertoo. He saavat tietoa lasten ja heidän vanhempiensa lääketieteellisistä ja geneettisistä historiasta, altistumisesta raskauden aikana mahdollisille toksiineille, tietoa käyttäytymisestä, unihäiriöistä, ruoansulatuskanavan ongelmista ja muista seikoista.

Hänen mukaansa toivotaan löytävänsä asioita, jotka "erottuvat" - varhainen altistuminen tietyille aineille tai tietyt geneettiset tiedot tai tietty käyttäytymismalli - jotka saattavat osoittautua ASD: n markkereiksi.

Vaikka jotkin ympäristöaltistukset tai muut havainnot erottuvat toisistaan, hän sanoo: "Meidän on vastustettava kiusausta sanoa:" Tämä on se ", Newschaffer sanoo.

Clevelandin klinikan Natowitz on samaa mieltä. "Ei ole olemassa yhtä selitystä."

(CNN: Mikä on autismi? Katso CNN: n autismin diaesitystä.)