Cilia ovat pieniä rakenteita, joilla voi olla suuri vaikutus terveyteen. He pitävät vähän "sormia" (voit nähdä ne vain mikroskoopilla), jotka ulottuvat soluistasi. Cilia auttaa solujasi liikkumaan, mikä auttaa kehoa suorittamaan tärkeitä työpaikkoja, kuten hengittämistä ja toistoa.

Ensisijainen syljeksen dyskinesia (PCD) on harvinainen geneettinen häiriö, jossa silja ei toimi kunnolla.

Noin 15 000: sta ihmisestä ympäri maailmaa on se.

Miten se vaikuttaa minun kehoni?

PCD aiheuttaa pääasiassa ongelmia hengityselimissä. Silmät ovat vastuussa liman ja bakteerien puhdistamisesta hengitysteiltä. Jos he eivät toimi niin kuin pitäisi, et voi päästä eroon infektioista. Tämä voi aiheuttaa useita ongelmia, kuten:

• Hengityselinten häiriöt (vastasyntyneillä)
• Jatkuva nenän tukkoisuus, infektiot ja yskä
• Bronchiektaasi, mikä tarkoittaa keuhkoputkien vaurioitumista (putken ja keuhkojen väliset reitit)
• Usein korvatulehdukset, erityisesti lapsilla
• Pysyvä keuhkovaurio

Cilia alkaa työskennellä kehossasi jo ennen syntymää. Äidissä he osallistuvat elinten järjestämiseen. Noin puolet PCD: tä sairastavista on sairauslääkärit, jotka kutsuvat situs inversusta.Se aiheuttaa sisäelinten kääntymisen.

Jatkui

12%: lla PCD: tä sairastavista ihmisistä esiintyy ”situs ambiguus” tai ”heterotaxy”. Siihen kuuluu myös väärinkäytettyjä elimiä, nimittäin sydäntäsi, maksasi, suolistasi ja pernaasi.

PCD voi vaikuttaa myös hedelmällisyyteen. Jos siittiöt ja siittiöt (hännät) eivät toimi, he eivät pääse mihin he tarvitsevat. Noin puolet PCD: n miehistä on hedelmättömiä. Naisilla munanjohtojen silmukat eivät ehkä pysty työntämään munaa kohduun.

Mikä aiheuttaa sen?

PCD on geneettinen tila, joka johtuu mutaatiosta (muutoksesta) missä tahansa tutkijan 32 geenissä (tähän mennessä). Se on nimeltään "autosomaalinen resessiivinen häiriö". Tämä tarkoittaa, että saat yhden mutatoidun geenin jokaiselta vanhemmalta ja että molemmat vanhemmat ovat tilan ehtoja, mutta heillä ei ole mitään oireita.

Koska PCD on geneettinen, ei ole mitään, mitä voit tehdä vähentääkseen mahdollisuuksiasi saada se.

Jatkui

Miten tiedän, jos minulla on se?

Ilmeisin merkki on jatkuvia hengitystieinfektioita syntymästä lähtien. Mutta PCD: tä ei usein oteta vastaan ​​tai se on väärin jotain muuta. Se sekoittuu usein astmaan.

Lääkäri etsii ensin merkkejä siitä, mitä kutsutaan ”krooniseksi sinopulmonisairaudeksi”. Tämä vaikuttaa sinusiiniin, korviin ja keuhkoihin. Sitten hän tarkistaa, onko sinulla peruutettu tai järjestetty elin. Jos sinulla on PCD, nasaalisen typpioksidin pitoisuus on hyvin alhainen. Se on kaasu, jota hengität nenästäsi ja suustasi.

Lääkäri saattaa myös käyttää geneettistä testiä, jos haluat nähdä, onko sinulla PCD. Mutta se voi olla hankalaa, koska on olemassa useita geenejä, jotka voivat mahdollisesti aiheuttaa vian. Ja jossakin näistä geeneistä on enemmän kuin yksi mahdollinen mutaatio.

Lääkäri diagnosoi PCD: n vain, jos sinulla on "positiivinen" testitulos ja oireet. Huomaa, että negatiivinen geneettinen testi ei tarkoita sinua älä on PCD.

Jatkui

Mitä hoito on?

Lääkärisi käsittelee tärkeimmät oireesi ja selvittää, kuinka paljon PCD: tä vahingoittaa kehosi. PCD: tä ei ole parannettu, mutta hoitoja on. Lääkäri voi:

• Tarkkaile tarkasti keuhkojen toimintaa ja hallitse nopeasti infektioita, yleensä antibiooteilla.
• Varmista, että hengitystiet ovat mahdollisimman selkeitä.
• Varmista, että olet ajan tasalla rokotteista, erityisesti flunssa ja hinkuyskä (yskän yskä).
• Jos sinulla on kroonisia korvatulehduksia, asenna ne korvaan.
• Tee leikkausta, jos sinulla on heterotaxy aiheuttama synnynnäinen sydänsairaus.
• Järjestä sinulle puhehoito- ja kuulolaitteet tarvittaessa.
• Suorita sinus-leikkaus.