Tay-Sachsin tauti on harvinainen, kuolemaan johtava häiriö, jota useimmiten diagnosoidaan noin 6 kuukauden ikäisillä vauvoilla.

Taudista ei ole parannuskeinoa, mutta tiedemiehillä on hyvä käsitys siitä, mikä se aiheuttaa, miten se pahenee ja miten geneettistä testausta käytetään seulomaan sitä raskauden alkuvaiheessa.

Tutkijat pyrkivät edistämään geeniterapiaa tai luuydinsiirtoja, jotka toivovat mahdollistavan Tay-Sachsin hoidon tulevaisuudessa.

Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin?

HEXA-geenin viat aiheuttavat Tay-Sachsin. (Voit ajatella geenejä "koodaaviksi", joita vanhempasi kulkevat teidän kanssanne. Geenit ovat soluissasi, ja he asettavat kehosi ominaisuuksia - kaikkea silmien väristä ja veriryhmästä sukupuoleen.)

Useimmilla ihmisillä on kaksi HEXA-geenin terveellistä versiota, jotka antavat kehollesi ohjeet tehdä entsyymiä (proteiinityyppiä), joka tunnetaan nimellä Hex-A. Tämä entsyymi estää rasva-aineen, jota kutsutaan GM2-gangliosidiksi, kertymistä aivoihin ja selkäytimeen.

Joillakin ihmisillä on vain yksi normaali kopio geenistä, ja he tekevät silti tarpeeksi Hex-A-proteiinia pitääkseen aivot ja selkäydin terveenä. Mutta Tay-Sachsin taudilla syntyneet vauvat perivät molemmilta vanhemmilta perimänsä geenin kopion, joten he eivät tee Hex-A-proteiinia. Tämän vuoksi heistä tulee niin sairaita.

Ajan mittaan GM2-gangliosidi kerääntyy hermostoonsa ja alkaa aiheuttaa vahinkoa.

oireet

Tay-Sachsin kanssa syntynyt vauva kasvaa normaalisti 3–6 kuukauden iässä.

Tänä aikana vanhemmat saattavat huomata, että lapsen kehitys alkaa hidastua ja lihakset heikkenevät. Vähitellen sairaus aiheuttaa enemmän oireita vauvoille, mukaan lukien:

• Motoristen taitojen menetys, kuten kääntyminen, istuminen ja indeksointi
• Erittäin vahva reaktio koviin ääniin
• Vaivaa keskittyä esineisiin tai seurata niitä silmiensä kanssa
• Kirsikanpunaiset täplät, jotka voidaan tunnistaa silmien tarkastuksella silmissä

Ikä 2-vuotiaana useimmat lapset, joilla on Tay-Sachs, ovat alkaneet saada vakavampia ongelmia. Ne voivat sisältää:

• Nielemis- ja hengitysongelmat, jotka pahenevat jatkuvasti
• takavarikot
• Henkisen toiminnan, kuulon ja näön menetys
• Halvaus

Viimeisen 3-vuotiaana lapsilla on harvoja näkyviä muutoksia Tay-Sachsin kanssa, mutta hermosto jatkuu edelleen alamäkeen, mikä johtaa usein kuolemaan 5-vuotiaana.

Jatkui

Tay-Sachsin johtaminen

Tätä tautia ei ole parannettu. Mutta on olemassa tapoja hallita oireita ja helpottaa Tay-Sachsin ja heidän perheidensä elämää.

Jotkut asiantuntijat, hoidot ja ohjelmat, joita saatat harkita, ovat seuraavat:

• Puhekielen patologit. Ne voivat tarjota keinoja auttaa vauvaasi pitämään imevää refleksia samoin kuin auttamaan sinua selvittämään, milloin on aika harkita ruokintaputkea pikkulapsellesi.
• Neurologit. Nämä asiantuntijat voivat auttaa sinua hallitsemaan lapsesi kohtauksia lääkityksellä.
• Hengityselinten terveys. Lastenlääkärit ja pulmonologit (lääkärit, jotka hoitavat keuhko- ja hengitysongelmia) voivat suositella tapoja, joilla vanhemmat voivat vähentää keuhkojen infektioiden mahdollisuutta lapsellaan.
• Toista ja stimulointi. Voit auttaa lasta vuorovaikutuksessa maailman kanssa musiikin, tuoksujen ja kuvioiden avulla.
• Hierontaa. He voivat rentoutua vauvallasi.
• Palliatiivinen ja sairaalahoito. Nämä ohjelmat auttavat hallitsemaan Tay-Sachsin ja heidän perheidensä lasten elämänlaatua.

Kuka saa Tay-Sachsin?

Sairaus on erittäin harvinaista. Yleisväestössä vaikuttaa vain noin 1 000: sta elävästä syntymästä.

Kuka tahansa voi olla HEXA-mutaation kantaja, eli heillä on vain yksi viallinen kopio HEXA-geenistä.

Taudin perimisen mahdollisuus on kuitenkin suurempi tietyissä ryhmissä, koska kantajien määrä on suurempi. Noin 1 jokaista 27 juutalaista Yhdysvalloissa on harjoittaja. Kanadalaisilla St. Lawrence -joen lähellä ja Louisianan Cajun-yhteisössä asuvilla ei-juutalaisilla kanadalaisilla on myös suurempi Tay-Sachsin esiintyvyys.

Jos molemmat vanhemmat ovat Tay-Sachs-taudin kuljettajia, on 25 prosentin todennäköisyys, että jokainen lapsi, jolle heillä on, saa sairauden.

Voiko se estää?

Sinulla voi olla verikoe, joka analysoi geenisi tai veresi Hex-A-proteiinin tasot kertomaan sinulle, oletko kantaja.

Jos kaksi ihmistä, jotka aikovat saada lapsia, selvittävät, että he ovat molemmat kuljettajia, geneettinen neuvonantaja voi auttaa heitä tarkastelemaan vaihtoehtoja pienentää mahdollisuuksia saada vauva Tay-Sachsin kanssa.

Jatkui

Tay-Sachs myöhemmin elämässä

Tay-Sacheja kutsutaan vielä harvemmin ”myöhästymiseksi” tai ”aikuisen alkamiselle”. Se voi olla vaikea diagnosoida.

Kuten taudin, joka vaikuttaa imeväisiin, versio, Tay-Sachs, joka alkaa myöhemmin elämässä, johtuu HEXA-geenimutaatioista. Oireet saattavat alkaa näkyä missä tahansa teini-ikäisistä aikuisikään.

Varhaiset oireet sisältävät usein kömpällisyyttä, ongelmien tasapainottamista ja lihasten heikkoutta jaloissa. Sillä voi olla myös mielenterveysongelmia.

Tämän taudin muodon mukaan elinajanodote ja oireiden vakavuus vaihtelevat tapauskohtaisesti. Myöhäinen Tay-Sachs ei aina lyhennä käyttöikää.