Autismin geenien lukumäärä nyt Topit 100 -

Anonim

Robert Preidt

HealthDay Reporter

KESKIVIIKKO, 17. lokakuuta 2018 (HealthDay News) - Autismiin liittyvän geenien lukumäärä on nyt 102, tutkijat raportoivat.

He sanoivat myös, että he ovat edistyneet merkittävästi autismiin liittyvien geenien ja älylliseen vammaisuuteen ja kehitysviiveeseen liittyvien geenien välillä, jotka ovat usein autismin kanssa päällekkäisiä.

Maailmanlaajuisesti kerättyjen yli 37 000 geneettisen näytteen analyysi on tähän mennessä suurin autismin geneettinen sekvenssitutkimus, tutkijat totesivat.

Tulokset esiteltiin tiistaina Amerikan ihmisen geneettisen yhdistyksen vuosikokouksessa San Diegossa.

"Noin kaksi kertaa enemmän näytteitä kuin aikaisemmissa tutkimuksissa, pystyimme merkittävästi lisäämään tutkittujen geenien määrää sekä sisällyttämään analyysimenetelmän viimeaikaisia ​​parannuksia", sanoi tutkija Mark Daly, analyyttisen ja translaation geneettisen yksikön päällikkö Massachusettsin yleissairaalassa.

"Yhdistämällä tietoja useista olemassa olevista lähteistä toivomme luoda resurssin autismiin liittyvien geenien lopulliseen tulevaan analyysiin", hän lisäsi yhteiskunnan uutisessa.

Tutkijoiden havaitsemista 102 geenistä 47: n havaittiin liittyvän voimakkaammin henkiseen vammaisuuteen ja kehitykseen liittyvään viiveeseen kuin autismi, kun taas 52 olivat vahvemmin yhteydessä autismiin. Kolme geeniä oli raportoitu liittyvän molempiin.

Opiskelija-apulainen Jack Kosmicki on Ph.D. Harvardin yliopistossa. "Mahdollisuus tarkastella muita autismin yhteydessä esiintyviä häiriöitä on merkittävää ja arvokasta, koska se pystyy selittämään geneettisyyttä monien mahdollisten tulosten takana", Kosmicki sanoi.

Kokouksissa esitetyt tutkimukset katsotaan alustaviksi, kunnes ne julkaistaan ​​vertaisarvioidussa lehdessä.