Dennis Thompson

HealthDay Reporter

MAALISKUU, 14. tammikuuta 2019 (HealthDay News) - Kahdesta viidestä tavallisesta sairaudesta vaikuttaa ainakin osittain henkilön geneettisyys, suurin Yhdysvaltain tutkimus ikäisistä kaksosista.

Lähes 40 prosentilla 560 eri sairaudesta on geneettinen komponentti, kun taas 25 prosenttia johtuu samassa kotitaloudessa kasvavista kaksosista, joita tutkijat ilmoittivat.

Aivojen häiriöt vaikuttivat voimakkaimmin geneettisesti, tutkijat löysivät, ja neljästä viidestä kognitiivisesta taudista oli geneettinen komponentti.

Toisaalta silmäsairaudet ja hengityselinsairaudet vaikuttivat todennäköisesti siihen ympäristöön, jossa kaksoset nousivat, tulokset osoittivat.

Tämä raportti voisi toimia etenemissuunnitelmana ihmisille, jotka ovat kiinnostuneita tutkimaan tutkijoiden 560 sairauden syytä, sanoo tutkija Chirag Lakhani, Harvard Medical Schoolin tutkijatohtorin tutkija.

Tutkimusten suorittaminen voi olla kallista ja aikaa vievää, sillä niissä on osallistujien täydellinen geneettinen analyysi ("genotyyppi"), Lakhani sanoi. Tutkijat saattavat ohittaa tämän vaiheen taudeille, joita geneettisyys ei selvästi vaikuta.

"Ehkä tämä sairaus ei kannata sijoittaa genotyyppiin, jos näet kaksoistutkimuksessa, että geneettinen rooli on alhainen", Lakhani sanoi. "Ehkä se ei ole syytä tutkia tiettyä väestöä."

Tätä tutkimusta varten Lakhani ja hänen kollegansa käyttivät Aetnan vakuutusvaatimusten tietokantaa, joka sisälsi lähes 45 miljoonaa potilastietoa.

Tutkijat tunnistivat yli 56 000 kaksoset ja yli 724 000 paria sisaruksia. Kaikki potilaat olivat kuuluneet vakuutustietokantaan vähintään kolme vuotta, ja pariparit olivat ikäisiä vastasyntyneiltä 24-vuotiaiksi.

Joukkue seurasi sisarusten terveyttä käyttämällä vakuutustietoja, keskittyen 560 sairauksiin, jotka eivät ole harvinaisia ​​ja vaikuttavat sekä miehiin että naisiin, Lakhani sanoi.

Kaksoistutkimukset ovat arvokkaita, koska identtiset kaksoset jakavat 100 prosenttia heidän genetiikastaan, kun taas veljelliset kaksoset ja sisarukset jakavat keskimäärin noin puolet genetiikastaan, sanoi Harvardin lääketieteellisen koulun biolääketieteen tietojenkäsittelyn professori Chirag Patel.

Geneettiset vaikutukset vaikuttavat todennäköisesti sairauksiin, jotka pyrkivät iskemään identtiset kaksoisparit korkeammalla nopeudella kuin veljeäiset kaksoset tai sisarukset, Lakhani sanoi. Ympäristötekijät vaikuttavat voimakkaasti sisaripareissa esiintyviin sairauksiin riippumatta siitä, ovatko ne kaksoset.

Geneettinen rooli oli ainakin noin 40 prosentissa tutkituista sairauksista, tutkijat päättivät.

Tutkijat käyttivät myös tietokannassa olevia postinumeroita arvioidakseen ympäristötekijöiden, kuten sosioekonomisen aseman, ilmasto-olojen ja ilmanlaadun vaikutusta sisarusten sairauksiin.

Tulokset osoittivat, että sosioekonomisesta tilasta vaikutti noin 25 prosenttia sairauksista, lämpötilan muutoksista 20 prosenttia ja ilmanlaadusta 6 prosenttia.

Vakava liikalihavuus oli terveysongelma, joka liittyi eniten sosioekonomisen asemaan, mikä herätti tärkeän kysymyksen siitä, kuinka tärkeää ihmisen elämäntapa verrataan niiden geneettiseen kehitykseen ylipainon kantamisessa.

Analyysi jätti paljon tautia, jota ei selittänyt geneettisyys tai ympäristö, jota Patel löysi "hieman yllättäväksi".

Näitä epämääräisiä tauteja on kaksi mahdollista selitystä, Patel sanoi.

Yksi on se, että kaksosella on voinut olla erilainen ympäristöaltistus kuin toinen, jota vakuutustietokanta ei olisi voinut tarttua - esimerkiksi yksi kaksos seurasi erityistä ruokavaliota tai joutui alttiiksi myrkylle.

"Toinen selitys voisi olla pelkkä satunnaisuus", Patel sanoi.

Tulokset julkaistiin 14. tammikuuta lehdessä Nature Genetics.

Yksi tekijä, jota tämä tutkimus ei voinut ottaa huomioon, oli epigeneettinen - ympäristön kyky vaikuttaa siihen, miten geenit ilmaisevat itseään, sanoi Dr. Andrew Feinberg, Baltimoren Johns Hopkinsin yliopiston epigeneettikeskuksen johtaja.

"Se tarkoittaa, että on paljon piilotettuja ympäristövaikutuksia sairauksiin, joita ihmiset kaipaavat", Feinberg sanoi.

Tutkimuksessa keskityttiin myös lapsiin ja nuoriin aikuisiin, mikä tarkoittaa, että geneettiset tekijät nousevat todennäköisemmin useampiin sairauksiin, koska he eivät ole eläneet tarpeeksi kauan, jotta voidaan nähdä kumulatiiviset vaikutukset pitkäaikaisista ympäristövaikutuksista, tohtori David Flannery, johtaja Telegeneettisen ja digitaalisen genetiikan tutkimus Clevelandin klinikan Genomian lääketieteen instituutissa.