Mikä on perinnöllinen angioedeema?

Perinnöllinen angioedeema on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa turvotusta ihon alle ja suoliston ja keuhkojen vuoraukseen. Se voi tapahtua kehon eri osissa.

Olet syntynyt perinnöllisen angioedeeman (HAE) kanssa. Vaikka sinulla on aina se, hoito auttaa sinua hallitsemaan sitä.

Hoidossa on tapahtunut suuria parannuksia, ja tutkijat etsivät uusia ratkaisuja.

Oireet ilmenevät useimmiten lapsuudessa ja pahenevat teini-iän aikana. Monet eivät tiedä, että HAE aiheuttaa turvotusta, kunnes he ovat aikuisia.

Tämän taudin myötä tietty proteiini elimistössäsi ei ole tasapainossa. Tämä aiheuttaa pieniä verisuonia työntämään nestettä läheisille kehon alueille. Se johtaa äkilliseen turvotukseen.

Missä se on kehossasi, kuinka usein bouts tapahtuu, ja kuinka vahvoja ne ovat erilaiset kaikille. Hyökkäykset voivat tulla ja mennä samoin kuin siirtyä eri paikkoihin saman boutin aikana. Turvotus poistuu tyypillisesti yksin, mutta se voi esiintyä myös hengenvaarallisena tapahtumana.

Kurkku voi turvota. Se voi katkaista hengitystiet ja voi olla tappava. Joten jos tiedät, että sinulla on HAE ja sinusta tuntuu sellaista muutosta, soita 911 heti.

Hyökkäysten taajuus voi vaihdella. Sinulla voi olla hyökkäyksiä yhtä usein kuin 1–2 viikkoa tai 1–2 vuodessa, ja niitä voi olla vaikea hallita.

syyt

Ongelma, joka liittyy geeniin, joka tekee veren proteiinista, jota kutsutaan C1-inhibiittoriksi, aiheuttaa usein HAE: n. Useimmissa tapauksissa sinulla ei ole tarpeeksi tätä proteiinia. Toisissa tapauksissa sinulla on normaalit tasot, mutta se ei toimi oikein.

HAE: n yleisimmälle muodolle, jos joku vanhemmistasi on HAE, sinulla on myös 50 prosentin muutos siitä, että hän on. Mutta joskus geenimuutos tapahtuu tuntemattomista syistä. Jos sinulla on rikkoutunut geeni, voit siirtää sen lapsillesi.

oireet

Tärkein oire on turvotus. Sinulla ei ole kutinaa tai nokkosihottumaa, että ihmiset saavat usein allergisia reaktioita. Joukkue voi kestää 2–5 päivää.

Jatkui

Se voi tapahtua kehon eri osissa:

• Suu tai kurkku
• kädet
• jalat
• Kasvot
• sukuelimet
• Vatsa

Turvotus kurkussa on vaarallisin oire.

Jalkojen ja käsien pehmeys voi olla tuskallista ja vaikeuttaa jokapäiväistä elämääsi.

Turvotus vatsassa voi aiheuttaa:

• Äärimmäinen kipu
• Pahoinvointi
• oksentelu
• Ripuli

Saatat huomata varoitusmerkkejä, ennen kuin turvotus alkaa. Näitä voivat olla:

• Äärimmäinen väsymys
• Lihassärky
• pistely
• Päänsärky
• Vatsakipu
• Käheys
• Mielialan muutokset

Liipaisimet

Vaikka et ehkä pysty kertomaan, mitä laukaisimet ovat, yleisiä ovat:

• Stressi tai ahdistus
• Vähäinen loukkaantuminen tai leikkaus
• Sairaudet, kuten vilustuminen tai flunssa
• Fyysinen toiminta kuten ruohonleikkurin kirjoittaminen, vasara tai työntäminen
• Lääkkeet, mukaan lukien jotkut, joita käytetään korkeaan verenpaineeseen ja kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan

Naiset voivat huomata eroja hyökkäysten lukumäärässä tai terävyydessä, kun he:

• Onko niiden aika
• Raskaana. Joillekin naisille se ei tapahdu niin usein, kun he ovat raskaana, mutta sitten hyökkäykset tulevat takaisin synnytyksen jälkeen.
• Käytä ehkäisyä tai hormonikorvaushoitoa, joka sisältää estrogeeniä. Naiset sanovat yleensä, että heillä on enemmän ja pahempia hyökkäyksiä näiden lääkkeiden käytön aikana.

Diagnoosin saaminen

Jos sinulla on oireita HAE: stä, lääkäri voi kysyä:

• Mitä muutoksia olet huomannut?
• Missä sinulla on ollut turvotusta? Kuinka usein?
• Onko sinulla ollut kasvoja, kaulaa, kieltä tai kurkua?
• Oletko huomannut muutoksia, jotka tapahtuvat ennen turvotuksen alkua?
• Onko sinulla ollut vatsavaivoja tai vatsakirurgiaa?
• Onko kenellekään perheessäsi ongelmia turvotuksessa?
• Oletko sinä tai kuka tahansa perheestäsi hoidettu allergioista?

Oikea diagnoosi on avain. Joskus ihmisiä hoidetaan allergioista, kun se on todella HAE, joka aiheuttaa niiden turvotuksen. Antihistamiinit ja kortikosteroidit, jotka hoitavat allergioita, eivät toimi hyvin tämän taudin hoitoon.

Sinulla voi olla vakava vatsan vatsan turvotus, kipu ja ripuli ja vaikea kuivuminen, ja jos se diagnosoidaan väärin, se voi johtaa leikkaukseen, jota et tarvitse.

Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen. Tarvitset myös verikokeita vahvistaaksesi, että se on HAE.

Jos sinulla on se, pyydä lääkäriltäsi kääntymään lääkärin puoleen, joka tuntee tilanteen. Sinun pitäisi myös kysyä lääkäriltäsi, onko muita perheenjäseniäsi testattu, vaikka kenelläkään ei olisi oireita.

Jatkui

Kysymyksiä lääkärille

• Tarvitsenko lisää testejä?
• Mitä voin odottaa tästä tilasta?
• Mitä hoitoja suositat? Mitkä ovat niiden sivuvaikutukset?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos kurkku turpoaa? Kuinka todennäköistä se on?
• Miten voin selvittää, mikä laukaisee hyökkäykseni?
• Annan tämän ehdon lapsilleni?
• Pitäisikö perheeni testata HAE?
• Vaikuttaako tämä minun suunnitelmiini perheeseen?

hoito

Lääkärit voivat käyttää lääkkeitä hyökkäysten hoitoon tai estämiseen:

• C1-esteraasin estäjä (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Saatat tarvita myös happi- tai IV-nesteitä oireiden helpottamiseksi.

Lääkärisi antaa suosituksia tarvitsemastasi.

Huolehtiminen itsestäsi

Opi niin paljon kuin voitte HAE: stä, jotta voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä hoidostasi ja lääkkeistä, joita sinun pitäisi olla varovainen.

Jos voit selvittää laukaisijat, voit välttää ne paremmin. Se auttaa seuraamaan hyökkäyksiä ja oireita lehdessä ja etsimään kuvioita.

Keskustele lääkärisi kanssa ennen hammashoitoa. Hän saattaa haluta, että käytät lääkkeitä, jotta vältytään flareilta. Keskustele myös lääkärisi kanssa ennen kuin otat uusia reseptilääkkeitä. On mahdollista, että he voivat laukaista hyökkäyksen.

Pidä lääkärisi tiedot aina mukanasi.

Jos lapsellasi on HAE, huomaa muutokset käyttäytymisessä, joita näet ennen hyökkäystä. Vanhempana hän joutuu oppimaan hänen laukaisunsa ja hoitotarpeensa.

Varmista, että kaikki hoitajat ja perheenjäsenet tuntevat tilan ja mitä tehdä, jos hyökkäys tapahtuu.

Muista: Kaikki kurkun turpoaminen on hätätilanne. Ota lääkkeesi hyökkäyksille ja käy lääkäriltä tai mene heti sairaalaan.

Yhdistä muihin, jotka elävät HAE: n kanssa. He voivat jakaa oivalluksiaan ja vinkkejä, joiden avulla voit hallita oireita.

Mitä odottaa

HAE: lle ei ole parannuskeinoa, mutta uudet hoidot ovat mahdollistaneet ihmisten oireiden hallinnan ja aktiivisen elämän.

Jatkui

Tuki

Saat lisätietoja HAE: stä ja muiden tukipalveluiden tuesta tutustumalla Yhdysvaltain perinnöllisen angioedemayhdistyksen verkkosivuille osoitteessa www.haea.org.