Rett-oireyhtymä on harvinainen, vaikea neurologinen häiriö, joka vaikuttaa enimmäkseen tyttöihin. Se löytyy tavallisesti kahdesta ensimmäisestä elämänvuodesta, ja lapsen diagnoosi Rettin oireyhtymällä voi tuntua ylivoimaiselta. Vaikka ei ole parannuskeinoa, varhainen tunnistaminen ja hoito voivat auttaa tyttöjä ja perheitä, joihin Rett-oireyhtymä vaikuttaa. Aiemmin se tuntui olevan osa Autismin taajuushäiriötä. Tiedämme nyt, että se on pääosin geneettinen.

oireet

Ikä, jolloin oireet ilmenevät, vaihtelevat, mutta useimmat Rett-oireyhtymän vauvat näyttävät kasvavan normaalisti ensimmäisten kuuden kuukauden aikana ennen kuin häiriön merkit ovat ilmeisiä. Yleisimmät muutokset ilmenevät yleensä, kun vauvat ovat 12–18 kuukauden ikäisiä, ja ne voivat olla äkkiä tai edetä hitaasti.

Rett-oireyhtymän oireet:

Hidastunut kasvu. Aivot eivät kasva oikein, ja pää on yleensä pieni (lääkärit kutsuvat tätä mikrokefaalia). Tämä vaimennettu kasvu tulee selvemmäksi, kun lapsi ikääntyy.

Ongelmia käden liikkeissä. Useimmat Rett-oireyhtymän lapset menettävät kätensä. He pyrkivät puristamaan tai hieromaan käsiään yhteen.

Ei kielitaitoa. Vuosina 1-4, sosiaaliset ja kielitaidot alkavat laskea. Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, lakkaavat puhumasta ja voivat aiheuttaa äärimmäistä sosiaalista ahdistusta. He voivat pysyä poissa tai olla kiinnostuneita muista ihmisistä, leluista ja heidän ympäristöstään.

Ongelmia lihaksissa ja koordinointi. Tämä voi tehdä kävelyä hankalaksi.

Hengitysvaikeuksia. Rett-lapsella voi olla koordinoimatonta hengitystä ja kohtauksia, mukaan lukien erittäin nopea hengitys (hyperventilaatio), ilman tai syljen voimakas uloshengitys ja ilman nieleminen.

Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, taipumus tullaan jännittyneiksi ja ärtyneiksi ikääntyessään. He voivat itkeä tai huutaa pitkiä aikoja tai heillä on pitkät naurua.

Rett-oireyhtymän oireet eivät yleensä parane ajan myötä. Se on elinikäinen. Usein oireet pahenevat hyvin hitaasti tai eivät muutu. On harvinaista, että Rett-oireyhtymän ihmiset voivat elää itsenäisesti.

Jatkui

syyt

Useimmilla lapsilla, joilla on Rett-oireyhtymä, on mutaatio X-kromosomilla. Juuri mitä tämä geeni tekee tai miten sen mutaatio johtaa Rett-oireyhtymään, ei ole selvä. Tutkijat uskovat, että yksittäinen geeni voi vaikuttaa moniin muihin kehitykseen liittyviin geeneihin.

Vaikka Rett-oireyhtymä on geneettinen, lapset eivät koskaan peri viallista geeniä vanhemmiltaan. Pikemminkin se on mahdollinen mutaatio, joka tapahtuu DNA: ssa.

Kun pojat kehittävät Rett-oireyhtymän mutaatiota, he elävät harvoin menneisyydessä. Miehillä on vain yksi X-kromosomi (kahden tytön sijasta), joten taudin vaikutukset ovat paljon vakavampia ja lähes aina kuolemaan johtavia.

Diagnoosi

Rett-oireyhtymän diagnoosi perustuu tytön oireisiin ja käyttäytymiseen. Lääkärit voivat tehdä diagnoosin perustuen näihin havaintoihin ja puhumalla tytön vanhemmille asioista, kuten oireiden alkaessa.

Koska Rett-oireyhtymä on harvinaista, lääkärit sulkevat ensin pois muita tiloja, mukaan lukien autismin taajuushäiriöt, aivojen häiriöt, aineenvaihdunnan häiriöt ja synnynnäiset aivosairaudet.

Geneettinen testaus voi auttaa vahvistamaan diagnoosin 80 prosentissa tytöistä, joilla on epäilty Rett-oireyhtymä. Nämä testit voivat myös ennustaa, kuinka vakava se on.

hoidot

Vaikka Rett-oireyhtymää ei paranneta, on olemassa hoitoja, jotka voivat parantaa oireita. Ja lasten tulisi jatkaa näitä hoitoja koko elämänsä ajan.

Paras vaihtoehto Rett-oireyhtymän hoitoon on:

• Vakiohoito ja lääkitys
• Fysioterapia
• Puheterapia
• Toimintaterapia
• Hyvä ravitsemus
• Käyttäytymishoito
• Tukipalvelut

Asiantuntijat uskovat, että hoito voi auttaa tyttöjä, joilla on Rett-oireyhtymä ja heidän vanhempansa. Jotkut tytöt voivat mennä kouluun ja oppia parempaa sosiaalista vuorovaikutusta.

Lääkkeet voivat käsitellä joitakin Rett-oireyhtymän liikkumisen ongelmia. Lääkkeet voivat myös auttaa hallitsemaan kohtauksia.

Monet Rett-oireyhtymän tytöt voivat elää ainakin keski-iässä. Tutkijat tutkivat taudin sairastavia naisia, jotka tunnustettiin vain laajalti viimeisten 20 vuoden aikana.

Seuraava Autism Tyypit

Autismin kaltaiset olosuhteet