Mikä on Duchennen lihasdyrofia?

Lihasdstrofiat ovat ryhmä sairauksia, jotka tekevät lihaksista heikompia ja vähemmän joustavia ajan mittaan. Duchennen lihasdüstroofia (DMD) on yleisin tyyppi. Se johtuu geenin puutteista, jotka ohjaavat, miten keho pitää lihakset terveenä.

Sairaus vaikuttaa lähes aina pojiin, ja oireet alkavat yleensä varhain lapsuudessa. Lapsilla, joilla on DMD, on vaikea seisoa, kävellä ja kiipeää portaita. Monet tarvitsevat lopulta pyörätuoleja kiertääkseen. Niillä voi olla myös sydämen ja keuhkojen ongelmia.

Vaikka ei ole parannuskeinoa, DMD-potilaiden näkymät ovat paremmat kuin koskaan aiemmin. Vuosia sitten lapset, joilla oli tauti, eivät yleensä eläneet teini-ikäisensä ulkopuolella. Nykyään he elävät hyvin 30-luvulla ja joskus 40- ja 50-luvuilla. On olemassa hoitoja, jotka voivat helpottaa oireita, ja tutkijat etsivät myös uusia.

syyt

DMD on aiheuttanut jonkin geenisi ongelman. Geenit sisältävät tietoa, jota kehosi tarvitsee proteiinien valmistamiseksi, jotka suorittavat monia erilaisia ​​kehon toimintoja.

Jos sinulla on DMD-proteiinia, dystrofiiniksi kutsuttu proteiini on rikki. Tämä proteiini pitää lihakset vahvana ja suojaa heitä loukkaantumiselta.

Tilanne on yleisempää poikien takia, koska vanhemmat siirtävät DMD-geenejä lapsilleen. Se on se, mitä tiedemiehet kutsuvat sukupuoleen liittyväksi taudiksi, koska se liittyy geeniryhmiin, joita kutsutaan kromosomeiksi, jotka määrittävät, onko lapsi poika tai tyttö.

Se on harvinaista, mutta joskus ihmiset, joilla ei ole perheen historiaa DMD: stä, saavat taudin, kun niiden geenit saavat vikoja yksin.

oireet

Jos lapsellasi on DMD, havaitset todennäköisesti ensimmäiset merkit ennen kuin hän siirtyy 6-vuotiaan. Jalkojen lihakset ovat yleensä ensimmäisiä, joten hän alkaa todennäköisesti kävellä paljon myöhemmin kuin muut lapset hänen ikänsä. Kun hän voi kävellä, hän voi pudota usein ja heillä on vaikeuksia kiipeää portaita tai nousta ylös lattiasta. Muutaman vuoden kuluttua hän saattaa myös alkaa kulkea tai kävellä varpaillaan.

Jatkui

DMD voi myös vahingoittaa sydäntä, keuhkoja ja muita kehon osia. Vanhemmalla lapsella voi olla muita oireita, kuten:

• Kaareva selkä, jota kutsutaan myös skolioosiksi
• Lyhentyneet, tiukat lihakset jaloissaan, joita kutsutaan kontraktiuksiksi
• Päänsärky
• Oppimisen ja muistin ongelmat
• Hengenahdistus
• Uneliaisuus
• Vian keskittyminen

Lihasongelmat voivat aiheuttaa kramppeja ajoittain, mutta DMD ei yleensä ole tuskallista. Lapsellasi on edelleen hallita virtsarakkoa ja suolistoa. Vaikka joillakin lapsilla, joilla on häiriö, on oppimis- ja käyttäytymisongelmia, DMD ei vaikuta lapsen älykkyyteen.

Diagnoosin saaminen

Sinun pitäisi kertoa lapsesi lääkärille, mitä oireita olet huomannut. Hän haluaa tietää lapsesi sairaushistorian ja kysyä sitten hänen oireistaan, kuten:

• Kuinka vanha oli lapsesi, kun hän alkoi kävellä?
• Kuinka hyvin hän tekee asioita, kuten juosta, kiipeää portaita tai nousta lattiasta?
• Kuinka kauan olet huomannut nämä ongelmat?
• Onko kenellekään perheessäsi lihaksen dystrofiaa? Jos on, millaista?
• Onko hänellä vaikeuksia hengittää?
• Kuinka hyvin hän kiinnittää huomiota tai muistaa asioita?

Lääkäri antaa lapsellesi fyysisen kokeen, ja hän voi tehdä joitakin testejä poistaakseen muita tiloja, jotka voivat aiheuttaa lihasheikkoutta.

Jos lääkäri epäilee DMD: tä, hän tekee joitakin muita testejä, kuten:

• Verikokeet. Lääkäri ottaa näytteen lapsesi verestä ja testaa kreatiinikinaasi, entsyymi, jonka lihakset vapautuvat, kun ne ovat vahingoittuneet. Korkea CK-taso on merkki siitä, että lapsellasi saattaa olla DMD.
• Geenitestit. Lääkärit voivat myös testata verinäytteen etsimään muutosta dystrofiinigeenissä, joka aiheuttaa DMD: tä. Perheessä olevat tytöt voivat saada testin nähdäkseen, kantavatko he tätä geeniä.
• Lihasbiopsia. Lääkäri poistaa neulalla pienen palan lapsen lihaksesta. Hän tarkastelee sitä mikroskoopilla tarkistaakseen, että dystrofiini on alhainen, proteiini, jota DMD: llä ei ole.

Jatkui

Kysymyksiä lääkärille

Jos lapsellasi on DMD, haluat saada mahdollisimman paljon tietoa hänen tilastaan. Ajattele kysyä:

• Mitä tämä tarkoittaa lapselleni?
• Pitääkö hän nähdä muita lääkäreitä?
• Millaisia ​​hoitoja siellä on?
• Miten he saavat hänet tuntemaan?
• Miten voin auttaa häntä olemaan aktiivinen?
• Millaista ruokavaliota hänen pitäisi syödä?

hoito

DMD: tä ei paranneta, mutta on olemassa lääkkeitä ja muita hoitoja, jotka voivat helpottaa lapsesi oireita, suojata lihaksiaan ja pitää sydämensä ja keuhkonsa terveinä.

Eteplirsen (Exondys 51) on hyväksytty hoitamaan DMD: tä. Se on injektioväline, joka auttaa hoitamaan yksilöitä, joilla on spesifinen geenin mutaatio, joka johtaa DMD: hen. Yleisimpiä sivuvaikutuksia ovat tasapaino-ongelmat ja oksentelu. Vaikka lääke lisää dystrofiinin tuotantoa, joka ennustaisi lihasten toiminnan paranemista, tätä ei ole vielä osoitettu.

Suun kautta annettava kortikosteroidi deflaasortti (Emflaza) hyväksyttiin vuonna 2017 DMD: n hoitoon, jolloin siitä tuli ensimmäinen FDA: n hyväksyntä minkä tahansa kortikosteroidin hoidossa. Deflazakortin on todettu auttavan potilaita säilyttämään lihasvoimaa sekä auttamaan heitä pysymään kykenevässä. Yleisiä haittavaikutuksia ovat turvotus, lisääntynyt ruokahalu ja painonnousu.

Steroidit, kuten prednisoni hidas lihasvaurio. Lapset, jotka käyttävät tätä lääkettä, voivat kävellä 2–5 vuotta pidempään kuin ilman sitä. Lääkkeet voivat myös auttaa lapsesi sydäntä ja keuhkoja paremmin.

Koska DMD voi aiheuttaa sydänongelmia, lapsellesi on tärkeää nähdä sydänlääkäri, jota kutsutaan kardiologiksi, tarkistuksiin kerran kahdessa vuodessa 10-vuotiaana ja kerran vuodessa sen jälkeen. Tytöillä ja naisilla, joilla on geeni, on myös suurempi sydänongelmien riski. Heidän pitäisi nähdä kardiologi myöhäisillä teini-ikäisillään tai aikuisvuosiensa aikana tarkistaakseen ongelmia.

Jotkut verenpainelääkkeet voivat auttaa suojaamaan sydänlihaksia.

Lapset, joilla on DMD, saattavat tarvita leikkauksia lyhennettyjen lihasten korjaamiseksi, selkärangan suoristamiseksi tai sydämen tai keuhkojen ongelman hoitamiseksi.

Tutkijat etsivät edelleen uusia tapoja hoitaa DMD: tä kliinisissä tutkimuksissa. Nämä kokeet testaavat uusia lääkkeitä, jotta he näkisivät, ovatko ne turvallisia ja toimivatko. Ne ovat usein tapa kokeilla uusia lääkkeitä, joita ei ole kaikkien saatavilla. Lääkärisi voi kertoa, jos jokin näistä kokeista sopii lapsellesi.

Jatkui

Pidä huolta lapsestasi

On ylivoimainen oppia, että lapsellasi on DMD. Muista, että tauti ei tarkoita, että hän ei voi mennä kouluun, pelata urheilua ja pitää hauskaa ystävien kanssa. Jos pidät kiinni hoitosuunnitelmastaan ​​ja tiedät, mikä toimii lapsellesi, voit auttaa häntä elämään aktiivisesti.

• Seiso ja kävele niin paljon kuin mahdollista. Oikealla olo pitää lapsesi luiden vahvana ja selkärangan suorana. Rintaliivit tai seisovat kävelijät voivat helpottaa häntä seisomaan ja liikkumaan.
• Syö oikein. Ei ole erityistä ruokavaliota lapsille, joilla on DMD, mutta terveellinen ruoka voi estää paino-ongelmia tai auttaa ummetusta. Työskentele ravitsemusterapeutin kanssa varmistaaksesi, että lapsesi syö oikean tasapainon ravinteita ja kaloreita joka päivä. Saatat joutua näkemään asiantuntijan, jos lapsellasi on ongelmia nielemisessä.
• Pysyä aktiivisena. Liikunta ja venytykset voivat pitää lapsen lihakset ja nivelten limber ja auttaa häntä tuntemaan olonsa paremmin. Fysioterapeutti voi opettaa hänelle kuinka käyttää turvallisesti ilman ylikäyttöä.
• Etsi tukea. Muut DMD: n kanssa asuvat perheet voivat olla hyviä resursseja neuvoja ja ymmärrystä sairaudesta. Etsi paikallinen tukiryhmä tai tutustu verkkokeskusteluihin. Se voi myös auttaa sinua puhumaan tunteistasi psykologin tai neuvonantajan kanssa.

Mitä odottaa

Kun lapsesi ikääntyy, hänen lihaksensa heikkenevät ja hän ei todennäköisesti pysty kävelemään. Monet DMD: n pojat tarvitsevat pyörätuolin, kun he ovat 12-vuotiaita auttamaan heitä liikkumaan. Vaikka jotkut lapset elävät vain teini-ikäisiinsä, tämän tilan näkymät ovat paljon paremmat kuin aiemmin. Nykyään DMD: n nuoret aikuiset voivat mennä yliopistoon, saada uraa, mennä naimisiin ja aloittaa perheitä.

Tutkijat testaavat myös uusia tapoja käsitellä DMD: tä aiheuttavia geenejä. Nämä hoidot saattavat pian parantaa entisestään näkymiä DMD: n käyttäjille. Vuonna 2014 Euroopan virkamiehet hyväksyivät atalurenin (Translarna), joka on ensimmäinen lääke DMD: n geneettisen syyn hoitoon. Muutama muu geeniterapia voi pian olla valmis myyntiin Yhdysvalloissa.

Jatkui

Tuki

Lisätietoja Duchenne-lihasdüstroofiasta tai tukiryhmän löytämisestä alueeltasi on osoitteessa: Cure Duchenne, lihasdystrofiayhdistys tai vanhemman hankkeen lihasdystrofia.