Tarvitsetko erityisen lahjan vauvan suihkulle? Lahjakortit kattavat sellaiset palvelut kuin vastasyntyneiden seulonta ja johto veripankki.

Jeanie Lerche Davis

Tarvitsetko hyvän lahjaidean vauvan suihkulle? Harkitse lahjakortteja palveluille, jotka voivat auttaa varmistamaan lapsen hyvän terveyden. Voit kattaa kustannukset, jotka aiheutuvat vastasyntyneen seulomisesta harvinaisten sairauksien varalta. Voit jopa auttaa maksamaan lastenhoidon veren varastosta, jota voidaan käyttää tiettyjen sairauksien hoitoon.

Yksi äidin tarina osoittaa, kuinka tärkeää tämä voi olla.

Kun Joshua Hammer syntyi ennenaikaisesti neljä vuotta sitten, kaikki hänestä näytti hyvältä. Sitten viikko myöhemmin hänen vanhempansa tajusivat, että asiat eivät olleet oikein. "Hän oli unelias, ei vastannut - otimme hänet sairaalaan samana päivänä", sanoo äitiensä Sandi. Alle 24 tuntia myöhemmin Joshua oli koomassa.

Toinen neljä päivää kului ennen kuin lääkärit tiesivät diagnoosin - vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD), joka on harvinainen mutta usein kuolemaan johtava häiriö. Vauva saa hoitoa 12–14 päivän kuluessa syntymästä. Taudille on tunnusomaista lisääntyneet aminohapot veressä; seuraukset voivat olla alhainen verensokeri, kouristukset, oksentelu ja huono ruokahalu, sekä henkiset ja moottoriset kehitykseen liittyvät viiveet.

Sandille ja Seth Hammerille se oli pelottava esittely vastasyntyneen seulonnan maailmassa. Tuolloin New Jersey vaati, että vauvoja testataan vain neljän aineenvaihdunnan häiriön - fenyyliketonurian, hypothyroidismin, galaktosemian ja sirppisolun anemian - osalta.

Joshua asui. "Mutta hänellä oli hyvin, hyvin vaikea alku", äiti kertoo. Hänen toinen poikansa, Matthew, sai varhaisen hoidon MSUD: stä - ja nyt on olemassa ero kahden veljen välillä. "Joshualla on neurologisia ongelmia. Hän on sairaalassa enemmän. Hän ei palaa helposti takaisin. Näemme viivästyneen diagnoosin vaikutukset."

Itse asiassa vastasyntyneet ovat alttiita lähes 50 vakavalle häiriölle, sanoo Edwin Naylor, PhD, Neo Gen Screening, Inc. -yhtiön, joka on erikoistunut vastasyntyneiden laajaan testaukseen, puheenjohtaja.

Jotkut näistä häiriöistä ovat perittyjä, mutta useimmat eivät, hän sanoo.

Kaikki valtiot suorittavat säännöllisesti vastasyntyneen seulonnan muutamia yleisiä metabolisia häiriöitä varten. Mutta vanhemmat ovat yhä huolissaan harvinaisemmista, mutta tappavista häiriöistä, mukaan lukien kystinen fibroosi, Naylor kertoo. Kystinen fibroosi on geneettinen häiriö, ja se voidaan diagnosoida havaitsemalla lisääntyneitä suolan määriä hikissä. Se voi aiheuttaa poikkeavuuksia keuhkoissa ja poskionteloissa, ruoansulatuskanavassa ja miesten hedelmällisyydessä.

Jatkui

Muutama vastaava vastasyntyneen seulontapalvelu on itännyt koko maassa, mukaan lukien Baylorin yliopiston lääketieteellinen keskus Dallasissa, Mayo-klinikka Rochesterissä, Minn. Ja Lasten sairaala Coloradossa Denverissä.

Kun seulonta tehdään lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, se mahdollistaa varhaisen hoidon, joka joko estää kuoleman tai ainakin parantaa vauvan tulosta, Naylor kertoo. Jos häiriötä ei hoideta, perheet voivat saada geneettistä neuvontaa, jotta he voivat tehdä suunnitelmia.

Seulontapalvelu on taloudellinen - noin 50 dollaria kullekin lapselle. Joillakin sairaaloilla on sopimusehdot näiden seulontapalvelujen kanssa, ja ne tarjoavat sille alennusta.

Napanuoran hylkäämisen sijaan monet vanhemmat valitsevat veren ottamisen johdosta ja säilytetään. Vain harvat yksityiset yritykset tarjoavat tätä palvelua napanuoraveren säilyttämiseksi.

Johdon veri on erittäin rikas kantasolujen lähde, sanoo Michael Lill, MD, Cedar-Sinai Medical Centerin luu- ja luuydinsiirto-ohjelman lääketieteellinen johtaja. Hän on myös Cord Blood Bankin lääketieteellinen johtaja Kalifornian Cryobank, Inc. -yhtiössä, joka on erikoistunut veren ja siittiöiden varastointiin.

Cryogenics Laboratories, Inc. on toinen Kaliforniassa toimiva yritys, joka tarjoaa tätä palvelua.

Se on eräänlainen biologinen vakuutus, kuten Lill selittää. Kantasolut ovat epäkypsiä soluja, jotka voivat kehittyä muuntyyppisiksi soluiksi. Niitä voidaan käyttää luuytimen sijasta siirtoihin ja niissä on paljon enemmän mahdollisia hoitosovelluksia, hän kertoo.

Kantasolujen valtava potentiaali ajaa innostusta johtovereiden varastoinnissa, Lill sanoo. "Varhaiset tiedot ovat hyvin lupaavia. Uskotaan, että napanuoraveren kantasoluja käytettäisiin sydänsairauksien, maksan vajaatoiminnan, jopa kantasolujen muuttamiseksi neuroneiksi Parkinsonin taudin hoitamiseksi", hän kertoo. Riippuen ottelusta toinen perheenjäsen voisi mahdollisesti käyttää myös vauvan vaijeriveriä.

Sen jälkeen, kun veri on vastaanotettu cryobankissa, se jäädytetään nestetypessä, kuten sperma on jäädytetty. "Ei ole mitään syytä, miksi näiden solujen ei pitäisi olla elinkelpoisia vuosikymmeniä", Lill lisää.

Jatkui

On olemassa alkuasennusmaksu (lähes 800 dollaria Cryobankissa), sitten vuosittainen ylläpitomaksu (Cryobank veloittaa 85 dollaria).

"Pyydämme äitiä ilmoittautumaan ensin meille - kuten minkä tahansa lahjarekisterin kanssa - sitten ystävät soittavat ja lähettävät hänelle lahjakortit," sanoo Julie Levis, Cryobankin tiedottaja. "Se voi olla yllätys äidille, ehkä lahja isovanhemmalta, joka maksaa kaiken. Voimme tehdä paperityötä myöhemmin."