Steven Reinberg

HealthDay Reporter

KESÄKUU, 4. tammikuuta 2019 (HealthDay-uutiset) - Vastasyntyneiden geenejä kartoittava ohjelma on antanut tutkijoille mahdollisuuden tunnistaa riskejä joissakin perinnöllisissä lapsuusolosuhteissa, joista monet voidaan estää.

Ns. BabySeq-projekti havaitsi, että hieman yli 9 prosenttia lapsista kuljettaa geenejä, jotka ovat vaarassa sairastua lapsuuden aikana.

"BabySeq-hanke on ensimmäinen satunnaistettu koe sekvensoinnissa vastasyntyneillä ja ensimmäinen tutkimus, jossa tutkitaan täysin lasten odottamattomien geneettisten riskien informaatiota", tohtori Robert Green, tutkimuksen johtaja ja professori Harvard Medical Schoolissa .

"Meitä hämmästytti odottamattomien geneettisten löydösten vauvojen määrä, jotka voisivat tulevaisuudessa johtaa sairauksien ehkäisyyn", hän sanoi lehdistötiedotteessa Bostonin Brighamista ja Naisten sairaalasta.

DNA-sekvensointi voi tunnistaa riskit monille erilaisille häiriöille, joita ei ehkä havaita muuten, tutkimuksen tekijät totesivat. Näiden mutaatioiden löytäminen varhaisessa vaiheessa voi johtaa siihen, että vastasyntyneet voivat elää paremmin ja helpottaa heidän perheidensä huolia.

Tutkimukseen Green ja hänen kollegansa osoittivat satunnaisesti 128 tervettä vastasyntynyttä ja 31 sairasta pikkulapsea DNA: n sekvensoimiseksi.

Kaikista vauvoista 9,4 prosentilla oli geenimutaatio, joka lisäsi riskiä sairaudesta, joka syntyy tai on hallittavissa lapsuudessa, tai mutaatio, joka antoi kohtalaisen riskin tilalle, jossa lapsuuden hoito voi estää tuhoisia tuloksia myöhemmin elämässä.

Mutaatiot sisälsivät ne, jotka liittyivät useisiin sydämen toimintahäiriöihin, jotka vaikuttavat sydämen toimintaan raportin mukaan. Näitä tiloja voidaan seurata, ja perheille on viitattu sydämen asiantuntijoille.

Yhdellä vastasyntyneellä oli biotiinipuutosriski, joka voi johtaa ihottumiseen, hiustenlähtöön ja kohtauksiin. Tämän lapsen ruokavaliota täydennetään nyt biotiinilla, jonka pitäisi ehkäistä oireita, tutkijat sanoivat.

Vanhempi tutkija Alan Beggs selitti, että "sekvensointituloksilla on potentiaalia herättää kysymyksiä, jotka saattavat olla häiritseviä vanhemmille, mutta jotka voivat myös johtaa hyödyllisiin tai jopa hengenpelastuksiin." Beggs on Bostonin lasten sairaalan harvinaislääkkeiden tutkimuskeskuksen johtaja.

Jatkui

"Ainoastaan ​​aika kertoo, miten kustannukset - sekä taloudelliset että ylimääräiset lääketieteelliset testit ja perheiden stressit - tasapainottavat etuja vastaan. Tätä me todella yritämme selvittää", hän sanoi.

Tutkijat tarjosivat myös vanhemmille tietoa lapsen riskistä aikuisväestön olosuhteissa. Kolme 85 lapsesta, joiden vanhemmat suostuivat saamaan näitä tietoja, olivat tällaisia ​​geenimutaatioita. Nämä variantit löytyivät myös kolmen lapsen äideistä.

Green sanoi: "Lasten geneettisen riskin ilmaiseminen aikuisolosuhteissa on lannistunut perinteisessä genetiikassa, jotta voidaan suojella lapsen oikeutta olla tietämättä", mutta tulokset osoittavat, että monet vanhemmat haluavat saada tietoa lapsestaan. "

Hän lisäsi, että "havainnot viittaavat siihen, että vastasyntyneiden perusteellinen sekvensointi paljastaa potentiaalisesti hengenpelastustiedot sekä imeväisillä että heidän vanhemmillaan paljon yleisemmin kuin aiemmin ajateltiin, ja sen pitäisi kannustaa koko aluettamme arvioimaan uudelleen arvoa, jossa analysoidaan ja julkistetaan genomi-informaatio millä tahansa ikä."

Raportti julkaistiin 3. tammikuuta American Journal of Human Genetics.