Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä (HGPS), on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa lapsen kehon iän nopeasti. Useimmat lapset, joilla on progeria, eivät asu 13-vuotiaana. Sairaus vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja kaikkiin roduihin yhtä hyvin. Se vaikuttaa noin 1: ään joka neljänneksi syntyvään maailmaan.

Yksittäinen virhe tietyssä geenissä aiheuttaa sen, että se tekee epänormaalin proteiinin. Kun solut käyttävät tätä proteiinia, nimeltään progeriiniä, ne hajoavat helpommin. Progerin kerääntyy moniin lasten soluihin, joilla on progeria, jolloin ne kasvavat vanhaksi nopeasti.

Progeria ei ole peritty tai peritty perheille.

oireet

Useimmat progerialaiset lapset näyttävät terveiltä, ​​kun he ovat syntyneet, mutta he alkavat osoittaa taudin oireita ensimmäisen vuoden aikana. Vauvat, joilla on progeria, eivät kasva tai paino normaalisti. Ne kehittävät fyysisiä piirteitä, kuten:

• Isompi pää
• Suuret silmät
• Pieni alaleuka
• Ohut nenä, jossa on "paljain" kärki
• Korvat, jotka jäävät ulos
• Verisuonet, joita voit nähdä
• Hidas ja epänormaali hampaan kasvu
• Korkea ääni
• Kehon rasvan ja lihasten menetys
• Hiustenlähtö, mukaan lukien ripset ja kulmakarvat

Kun lapset, joilla on progeria, vanhenevat, he saavat sairauksia, joita odotatte 50-vuotiaiden ja sitä vanhempien ihmisten luona, mukaan lukien luun menetys, valtimoiden kovettuminen ja sydänsairaudet. Lapset, joilla on progeria, kuolevat yleensä sydänkohtauksilta tai aivohalvauksilta.

Progeria ei vaikuta lapsen älykkyyteen tai aivojen kehitykseen. Lapsi, jolla on sairaus, ei todennäköisesti enää saa infektioita kuin muut lapset.

Progeria-diagnoosi

Koska oireet ovat hyvin havaittavissa, on todennäköistä, että lapsesi lastenlääkäri havaitsee ne rutiininomaisen tarkistuksen aikana.

Jos näet lapsesi muutoksia, jotka näyttävät progeriaa koskevilta oireilta, ota yhteys lastenlääkäriisi tai perhelääkäriisi. Lääkärisi tekee fyysisen tentin, testaa kuulon ja näkökyvyn, mittaa pulssin ja verenpaineen ja vertaa lapsen korkeutta ja painoa muihin samanikäisiin lapsiin.

Myöhemmin, jos lapsesi on huolissaan, saatat joutua näkemään lääketieteellisen genetiikan asiantuntija, joka voi vahvistaa diagnoosin verikokeella.

Jatkui

hoidot

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, mutta tutkijat pyrkivät löytämään sen. Eräänlainen syöpälääke, FTI (farnesyylitransferaasin estäjät), voivat korjata vahingoittuneet solut.

Hoidot auttavat yleensä lievittämään tai viivyttämään joitakin taudin oireita.

Lääkitys. Lapsesi lääkäri voi määrätä lääkkeitä kolesterolin alentamiseksi tai verihyytymien estämiseksi. Pieni annos aspiriinia joka päivä voi auttaa ehkäisemään sydänkohtauksia ja aivohalvauksia. Kasvuhormoni voi auttaa rakentamaan korkeutta ja painoa.

Fyysinen ja työterapia voi auttaa lapsesi liikkumista, jos niillä on jäykät nivelet tai lonkan ongelmat.

Leikkaus. Joillakin lapsilla voi olla sepelvaltimon ohitusleikkaus tai angioplastia, joka hidastaa sydänsairauden etenemistä.

Kotona. Lapset, joilla on progeria, saavat dehydratoitua, joten heidän täytyy juoda runsaasti vettä, varsinkin kun he ovat sairaita tai kuumia. Myös pienet ateriat voivat auttaa heitä syömään myös tarpeeksi. Pehmustetut kengät tai lisäosat voivat helpottaa epämukavuutta ja kannustaa lasta pelaamaan ja pysymään aktiivisena.

Samankaltaiset ehdot

Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä ja Wernerin oireyhtymä, jotka ovat samanlaisia ​​kuin progeria, ovat yleensä perinnöllisiä. Molemmat harvinaiset oireyhtymät aiheuttavat myös nopeaa ikääntymistä ja lyhentää käyttöikää.