Jos lapsellasi on ATR-X-oireyhtymä, se tarkoittaa, että hänellä on sairaus, joka asettaa vakavia rajoituksia siitä, kuinka hyvin hän voi oppia, perustella ja kommunikoida. Se on harvinainen häiriö, joka kulkee perheen kautta.

Ei ole parannuskeinoa, mutta keskustele lääkärisi kanssa varhaisesta interventio-ohjelmasta, joka voi auttaa lapsiasi saavuttamaan oman potentiaalinsa. Ja pääset perheen ja ystävien puoleen saadaksesi tarvitsemasi emotionaalisen tuen. Lääkärillesi voi olla myös ehdotuksia tukiryhmille, joissa voit tavata muita vanhempia, jotka kohtaavat samoja haasteita.

Mikä aiheuttaa sen?

ATR-X-oireyhtymän aiheuttavat muutokset, jotka tunnetaan nimellä mutaatiot, geenissä, jota kutsutaan ATRX: ksi, joka siirtyy vanhemmalta lapselle.

ATRX-geenillä on rooli lapsen kehityksessä. Kaikki viat voivat aiheuttaa muutoksia, jotka aiheuttavat henkistä vammaa ja muita taudin oireita.

ATR-X-oireyhtymä vaikuttaa lähes vain pojiin. Naiset voivat olla häiriön kantajia, mutta heillä ei koskaan ole oireita.

Mitkä ovat oireet?

Oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti. Monet heistä saatat huomata, kun lapsesi on lapsi. Muut ongelmat eivät välttämättä näy, ennen kuin lapsesi ikääntyy.

Joitakin yleisiä oireita ovat:

Henkinen vamma. Tämä tarkoittaa, että lapsesi voi:

• Lue lisää hitaasti
• On vaikea kertoa toisille, mitä hän haluaa tai tarvitsee
• On vaikea syödä tai pukeutua omaansa
• On vaikea muistaa asioita
• Ei voi ymmärtää hänen toimiensa tuloksia
• On ongelmia ongelmien ratkaisemisessa

Vakavat viivästykset puheessa ja kävelyssä. Useimmat ihmiset, joilla on ATR-X-oireyhtymä, eivät koskaan puhu tai allekirjoita enemmän kuin muutaman sanan.

Häiriö aiheuttaa myös heikon lihaksen sävyn. Se viivästyttää motorisia taitoja, kuten istuminen, seisominen ja kävely. Jotkut ihmiset eivät koskaan opi kävelemään yksin.

Ainutlaatuiset kasvojen ominaisuudet. Nämä sisältävät:

• Laajasti sijoitetut silmät
• Pieni nenä, ylösalaisin
• Alhaiset korvat
• Ylähuuli, joka on muotoiltu ylösalaisin "V"
• Alahuuli, joka tarttuu hieman ulos

Epänormaalit sukupuolielimet. Joissakin tapauksissa kivekset eivät saa liikkua alas kivespussiin, tai virtsateiden aukko voi olla poissa käytöstä.

Muita oireita voivat olla:

• Pään koko on tavallista pienempi
• Lyhyempi korkeus
• Merkkejä veren häiriöstä, jota kutsutaan alfa-talassemiaksi

Jatkui

Miten se diagnosoidaan?

Lääkärit voivat epäillä ATR-X-oireyhtymää, kun lapsi on syntynyt tai elinikäinen, hänen oireidensa perusteella. He voivat nähdä esimerkiksi ainutlaatuisia kasvojen piirteitä tai huomata merkkejä kehitysviiveestä.

Häiriön diagnosoimiseksi lääkärisi voi määrätä erityisiä verikokeita tai tehdä geenitestin etsimään mutatoitua ATRX-geeniä.

Miten sitä hoidetaan?

ATR-X-oireyhtymän hoitoon ei ole yhtä sopiva lähestymistapa. Lääkärisi tulee laatimaan suunnitelman sairauden hoitamiseksi, joka perustuu lapsesi oireisiin ja sen vakavuuteen.

On todennäköistä, että lapsesi tarvitsee nähdä erilaisia ​​terveydenhuollon ammattilaisia, kuten puheterapeutti ja ortopedi. Ne luovat hoitosuunnitelman, joka kohdistuu erityisiin ongelmiin. Lääkäri seuraa myös, miten lapsi kasvaa ja kehittyy. Kysy häneltä, miten voit tietää erityisopetuksen palveluista.

On paljon haasteita, mutta sinun ei tarvitse kohdata heitä yksin. Tarkista organisaatiot, jotka voivat antaa tietoa lapsen kunnosta ja ottaa sinut yhteyttä tukiryhmiin. Joitakin paikkoja, joissa aloittaa, ovat sellaisten ryhmien sivustot, kuten Amerikan henkisen ja kehitysvammaisten liitto (AAIDD) sekä geneettisen ja harvinaisen sairauden (GARD) tiedotuskeskus.