Miten kystinen fibroosi diagnosoidaan?

Kystisen fibroosin diagnosointi syntymättömässä lapsessa on mahdollista geneettisen testauksen avulla. Kansalliset terveyslaitokset suosittelevat, että kystisen fibroosin geneettinen testaus tarjotaan kaikille odottaville pariskunnille tai niille, jotka vielä suunnittelevat raskautta, varsinkin jos heillä on sairausperhe.

Jokainen valtio näyttää nyt vastasyntyneiden kystisen fibroosin. Verikokeet osoittavat, toimiiko vauvan haima niin, kuin sen pitäisi.

Lapsi, jolla on heikko kasvua ja toistuvia keuhko- tai sinus-infektioita tai molempia, on testattava kystisen fibroosin varalta. Kystisen fibroosin vakiotesti on kvantitatiivinen hiki-kloriditesti tai "hiki testi", joka mittaa suolan määrää hikoilussa. Koska vastasyntyneet eivät hiki, sen sijaan voidaan käyttää immunoreaktiivista trypsi- genogeenitestiä (IRT). Tässä testissä vedetään verta ja etsitään tiettyä proteiinia, jota kutsutaan trypsinogeeniksi. Positiivinen IRT-testi voidaan vahvistaa myöhemmin geneettisen testauksen tai hiki-testin avulla.

Muita diagnoosia helpottavia työkaluja ovat rintakehän röntgenkuvat ja keuhkojen toimintakokeet, joilla saattaa esiintyä kystisen fibroosin yleisiä keuhko-ongelmia. Ulosäytteiden testeissä voi esiintyä ruoansulatushäiriöitä.

Jatkui

Mitkä ovat kystisen fibroosin hoidot?

Kystisen fibroosin hoito keskittyy sekä keuhkojen terveyteen että ruoansulatukseen.

Keuhkojen ongelmien hoito
Lääkärit keskittyvät keuhkosairauksien ehkäisyyn. Päivittäinen rintafysioterapia (CPT), joka tunnetaan myös lyömäsoittimina ja posturaalisena vedenpoistona, auttaa löysäämään limaa keuhkoissa ja auttaa yskimässä. CPT: n aikana henkilö asetetaan asemaan, joka auttaa vedenpoistoa, ja sitten kaikki keuhkojen alueet "selvitetään" tarttumalla henkilön selkään kuppisillalla. Perheenjäsenet voivat suorittaa CPT: tä pienillä lapsilla, kun taas vanhemmat lapset ja nuoret aikuiset voivat oppia tekemään sen itse. CPT suoritetaan tavallisesti kahdesti päivässä, mutta se voidaan tehdä useammin, kun henkilöllä on aktiivinen keuhkosairaus. Myös värähteleviä liivejä käyttäviä hoitoja käytetään laajalti ja ne näyttävät olevan parempia monilla lapsilla, vaikka ne ovatkin kalliita.

Säännöllinen liikunta auttaa myös vapauttamaan ja siirtämään eritteitä ja ylläpitämään keuhkojen ja sydämen kuntoa.

Antibiootit ovat ratkaisevia kystisen fibroosin keuhkosinfektioiden hoidossa.

Lima-ohentavat lääkkeet auttavat henkilöä yskimään limaa keuhkoissa.

Jatkui

Tulehduskipulääkkeet auttavat vähentämään keuhkojen tulehdusta.

Ruoansulatusongelmien hoito
Ihmisillä, joilla on CF, on syytä syödä hyvin tasapainoinen, kaloreita ja runsaasti proteiinia sisältävä ruokavalio. Niiden vähentynyt ravinteiden imeytyminen tarkoittaa usein sitä, että lapsina heidän on saatava jopa 150% suositelluista päivittäisistä annoksista kasvun tarpeidensa täyttämiseksi. Myös multivitamiinit ja vitamiinien A, D, E ja K täydennykset ovat tärkeitä. Ruoansulatuksen helpottamiseksi kystisen fibroosin omaavien ihmisten on otettava haiman entsyymejä ennen jokaista ateriaa ja välipalaa ja ylimääräisiä entsyymejä, jotta ne voivat sulattaa rasvaisia ​​elintarvikkeita. Ne, joilla on vakavia ruoansulatusvaivoja, saattavat tarvita lisärehuja, joissa on erikoiskalorisia kaavoja joko syöttöputkella tai harvinaisissa tapauksissa laskimoon.

Geeniterapia
Geeniterapia hyökkää kystisen fibroosin syyn eikä vain oireiden hoitoon. Jännittävä uusi eteneminen, Kalydeco (geneerinen nimi: ivakaftori), joka kohdistuu kystistä fibroosia aiheuttavaan geneettiseen mutaatioon, osoittaa lupauksen. Neljällä prosentilla taudista - noin 1200 ihmistä Yhdysvalloissa - on erityinen geenivirhe, jota Kalydeco kohtelee. Lääke on hyväksytty yli 6-vuotiaille.

elinsiirrot
Joillakin kystisillä fibroosipotilailla on ollut keuhkojen siirto, joka korvaa epäonnistuneet keuhkot.

Jatkui

Miten voin ehkäistä kystistä fibroosia?

Jos molemmat vanhemmat ovat kystisen fibroosigeenin kantajia, he saattavat haluta harkita heidän mahdollisuuksiaan saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi. Syntymättömän vauvan geneettinen testaus kystistä fibroosia varten voidaan tehdä kohdussa, mutta se vaatii nestemäisten tai kudosnäytteiden ottamista kohdusta (amniocentesis tai chorionic villus). Kun lapsi on syntynyt, ei ole saatavilla hoitoja, jotka voivat estää kystisen fibroosin kehittymistä.